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　　2008年1月开端的世界千人基因组方案（1KGP）是一项旨在树立迄今为止最具体的人类遗传变异目录的世界研讨工作，其收集了来自四个不同洲的数千人的遗传多样性基因组序列，可协助处理与疾病相关的遗传变异。

　　2010年，该方案实验阶段已完结，获得丰硕成果。第一是获得了迄今最翔实的人类基因多态性图谱，第二是探究出了研讨基因多态性的新技能办法。2012年，该方案完结1092个基因组的测序。2015年，《天然》杂志的两篇论文报告了该项方案的完结状况及未来研讨方向。

　　经过概述一切人类遗传变异，该方案将为生物科学的一切范畴，特别是遗传学、医学、药理学、生物化学和生物信息学等学科供给有价值的东西。

　　科学家们方案在接下来的3年内运用新开发的更快、更廉价的技能，对来自多个不一样的种族的至少1000名匿名参与者的基因组进行测序。

　　大约十年前，科学家们开端开发新的技能来发生更长的序列读数，添补人类和其他物种基因组的空白。其间一项建议是由美国霍华德休斯医学研讨所（HHMI）研讨员埃里希·贾维斯领导的万种脊椎动物基因组方案（VGP），旨在生成71657种现存脊椎动物物种的近乎无过错的参阅基因组组合，并运用这一些基因组来处理生物学、疾病和生物多样性维护中的基本问题。

　　研讨人员在2021年4月28日出书的《天然》杂志上宣告，该方案为25种动物制作了第一个基本上没有过错和近乎完好的参阅基因组。这些物种包括第一批濒危脊椎动物的高质量基因组，例如大马蹄蝠、加拿大猞猁、鸭嘴兽和鸮鹦鹉等。

　　科学家们正运用VGP的新数据研讨使蝙蝠对新冠肺炎免疫的基因，并对根底科学中长期存在的惯例提出了质疑，例如在人类、鸟类、爬虫类和鱼类中发现的催产素及其受体之间是不是存在明显差异。

　　该方案下一步将对一切1000个脊椎动物属进行测序，然后是一切10000个脊椎动物科，终究是每一个脊椎动物物种。

　　人类参阅基因组是人类遗传学中运用最广泛的资源。其现在的结构是来自20多个人的兼并单倍型的线性组合，单个个别构成了大部分序列。它并不意味着全球人类基因组变异，存在必定误差和过错。因而，需求一份具有全球代表性的高质量的参阅基因组，包括单核苷酸变体、结构变体和功用元件等常见变体。

　　人类泛基因组参（HPRC）的方针是为代表95%以上人类遗传多样性的350人或更多人创立一个更高质量、近乎完好和近乎无过错的基因组，以图形为根底，以端粒到端粒的方法表明全球基因组多样性。端粒到端粒联盟（T2T）现已参加该联盟。

　　该联盟运用技能创新、研讨规划和全球协作伙伴关系，构建尽可能高质量的人类基因组参阅。其方针是改进数据表明和简化剖析，以完成完好二倍体基因组的惯例拼装。跟着对道德结构的重视，HPRC将包括对全球基因组变异的更准确和多样化的表明，改进跨人群的基因与疾病相关研讨，将基因组研讨的规模扩大到基因组中最重复和最多态的区域，并作为未来生物医学研讨和准确医学的终究遗传资源。